[(G6PD(Qualitative]

بیماری نقصG6PD را باید جزء بیماریهای ارثی طبقه بندی نمود . در بدن افراد مبتلا به این بیماری عملکرد طبیعی گلبولهای قرمز ، به علت عدم حضور آنزیم گلوکز 6- فسفات دهیدروژناز دچار اختلال می شود . افراد مبتلا به این بیماری ، ممکن است بعد از مصرف برخی داروها ، غذاها و یا مبتلا شدن به برخی از عفونتها ؛ دچار کم خونی همولیتیک شوند. اغلب افراد مبتلا بدون علامت هستند اما برخی از بیماران ، در هنگام تخریب گلبولهای قرمز (همولیز) علایم کم خونی را بروز می دهند. علایم بیماری بعد از برطرف شدن عامل ایجاد کننده همولیز ، از بین می روند . در تعداد بسیار کمی از بیماران نقصG6PD ، منجر به کم خونی مزمن می شود. در این بیماران، خون توانایی کافی برای حمل اکسیژن به بافتها و دور کردن دی اکسید کربن را ندارد . رنگ پلاسمای این بیماران به علت تخریب گلبولهای قرمز و آزاد شدن هموگلوبین داخل آنها، صورتی یا قرمز است . نوزادان مبتلا به این بیماری ممکن است دچار زردی شوند .

[Neo PKU]

بیماری فنیل کتونوری یک بیماری متابولیکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است. تجمع این اسید آمینه به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می‌دهد. تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن نوزاد، خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی در مغز و پوست می‌شود. این ضایعات متاسفانه در هفته‌های اول تولد، نشانه‌های واضحی ندارند در نتیجه بیماری به موقع تشخیص داده نشده و درمان آن به تأخیر می‌افتد. در چنین دوران بحرانی که حیاتی‌ترین مرحله شکل‌گیری و تکامل مغز کودک است، تغذیه با شیر مادر یا شیرخشک معمولی و یا هر ماده پروتئینی دیگر که دارای اسید آمینه فنیل آلانین باشد، اگر ادامه یابد منجر به ضایعه عصبی می‌شود و توان هوشی و قدرت ادراک کودک به تدریج ضعیف می‌شود و در نهایت منجر به معلولیت شدید ذهنی می‌گردد. متأسفانه گذشت زمان، شانس طلایی درمان را از بین برده و رژیم غذایی و درمان‌های بعدی، دیگر نتیجه مطلوب را نخواهند داشت.